Una ola de pruebas diagnósticas —algunas aquí, otras por venir— puede identificar el cáncer y el Alzheimer en etapas más tempranas y predecir brotes de otras enfermedades.
Los análisis de sangre han sido durante mucho tiempo una herramienta importante para que los médicos conozcan la salud de un paciente, desde sus niveles de colesterol hasta su riesgo de diabetes. Ahora, la ciencia genética, el análisis de IA y otros avances proporcionan información aún más sofisticada a partir de un simple vial de sangre.
Una oleada de pruebas diagnósticas de vanguardia permite ahora identificar enfermedades como el cáncer y el Alzheimer en etapas mucho más tempranas, a veces mucho antes de que aparezcan los síntomas, así como controlar enfermedades crónicas y adaptar los tratamientos a cada paciente. Además, los nuevos datos obtenidos a partir de la sangre pueden ayudar a adaptar los tratamientos a cada paciente.
Los nuevos análisis de sangre están respaldados por investigaciones rigurosas, grandes ensayos clínicos y colaboraciones con instituciones médicas académicas, muy lejos de las falsas promesas de hace una década, cuando la empresa emergente de análisis de sangre Theranos hizo afirmaciones fraudulentas de diagnósticos instantáneos.
Varias de las pruebas más sofisticadas ya han recibido la aprobación o autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) o están en proceso de obtenerla. Algunas pruebas nuevas han sido desarrolladas por laboratorios certificados para cumplir con los estándares federales de calidad, lo que les permite comercializarlas sin la autorización de la FDA. La agencia está revisando sus políticas para garantizar que dichas pruebas cumplan con los estándares regulatorios más exigentes de precisión, confiabilidad y seguridad antes de su uso generalizado en la atención médica, y los investigadores continúan explorando el equilibrio entre riesgos, beneficios y costos.
“Este es un momento realmente emocionante, ya que desarrollamos análisis de sangre que pueden ser transformadores para las personas en la detección temprana y la identificación más específica de enfermedades”, afirma el Dr. William Morice , médico que dirige los Laboratorios de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota. Si bien ninguna prueba será 100 % precisa, añade, “es importante colaborar con su proveedor de atención médica y asegurarse de que se realice las pruebas que respondan a las preguntas que desea hacer”.
A continuación se detallan algunas de las novedades más importantes entre las nuevas pruebas.
Pruebas de cáncer
Una oleada de pruebas de cáncer basadas en sangre está ayudando a los médicos a detectar, tratar y monitorear diversos tipos de cáncer de forma menos invasiva. Estas nuevas biopsias líquidas, como se las conoce, utilizan herramientas de inteligencia artificial para reconocer patrones complejos y señales moleculares —incluyendo diminutos fragmentos de ADN liberados por células tumorales y otros marcadores de cáncer— que serían difíciles o imposibles de detectar con los métodos tradicionales. Esta información puede ayudar a los médicos a monitorear la progresión de la enfermedad, detectar recurrencias y orientar las decisiones de tratamiento.
En la detección de nuevos cánceres, los análisis de sangre se utilizan únicamente junto con los métodos tradicionales para confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, las biopsias líquidas se utilizan para la detección temprana del cáncer de colon, pero aún se requiere una colonoscopia para realizar un diagnóstico definitivo e iniciar cualquier tratamiento.
El año pasado, la FDA aprobó la prueba de sangre Shield de Guardant Health para la detección primaria de cáncer colorrectal en adultos de 45 años o más con riesgo promedio, cuyo costo es de $1,495. Un estudio con 20,000 adultos con riesgo promedio reveló que la prueba detectó el 83% de los cánceres colorrectales, confirmados mediante colonoscopia, con una tasa de falsos positivos del 10%. Sin embargo, la sensibilidad de la prueba para detectar lesiones precancerosas o pólipos fue de solo el 13%.
En cambio, las colonoscopias, que permiten a los médicos ver y extirpar pólipos directamente, tienen una sensibilidad cercana al 95 % para detectar cánceres reales. Algunas pruebas de cáncer de colon con muestras de heces también han demostrado una mayor sensibilidad que las pruebas de sangre para detectar tanto el cáncer colorrectal como las lesiones precancerosas avanzadas.
La competencia por desarrollar biopsias líquidas avanzadas para el cáncer de colon se está intensificando, en particular por pruebas más precisas para detectar pólipos, menos costosas o ambas. Un estudio de 2023 sugirió que actualmente no son rentables ni siquiera para quienes rechazan otros métodos de detección tradicionales, pero otros investigadores han concluido que aún pueden cubrir una importante necesidad para quienes no desean o no pueden someterse a las opciones de detección existentes.
Y como solo alrededor del 60% de los adultos elegibles ahora se hacen los exámenes de detección de cáncer de colon recomendados, algunos médicos están entusiasmados por tener una opción de detección no invasiva para pacientes que evitan las colonoscopias o la recolección de su propia muestra de heces.
Realizarse una detección temprana del cáncer de colon es fundamental, pero «es necesario contar con una prueba que la gente realmente se haga», afirma el director médico de Guardant, el Dr. Craig Eagle .
Medicare comenzó a cubrir la prueba Shield para los beneficiarios elegibles el año pasado, y el Departamento de Asuntos de Veteranos comenzó a cubrirla en marzo. La mayoría de las aseguradoras privadas aún no han incluido Shield en sus pólizas, y Guardant afirma estar trabajando para incluirla en las directrices clínicas de grupos como la Sociedad Americana del Cáncer y el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU., que a menudo orienta las decisiones de cobertura.
Encontrar más de un cáncer
Varias empresas están comercializando o desarrollando análisis de sangre que pueden detectar múltiples tipos de cáncer, detectar pequeños rastros de enfermedad después del tratamiento, verificar si hay recurrencias y adaptar los tratamientos.
Hasta el momento, no existe una prueba para múltiples cánceres aprobada por la FDA. Sin embargo, estas pruebas desarrolladas en laboratorio, disponibles con receta médica, son objeto de intensos estudios para evaluar su eficacia. Algunos investigadores advierten que estas pruebas podrían identificar cánceres que no habrían causado síntomas o acortado la esperanza de vida, lo que conllevaría tratamientos innecesarios y mayores costos.
Cómo funciona una biopsia líquida
- Paso 1: Se extrae sangre y se envía a un laboratorio especializado para su análisis.
- Paso 2: La muestra se procesa para aislar biomarcadores como células cancerosas que se han desprendido de los tumores y han ingresado al torrente sanguíneo y pequeños fragmentos de ADN liberados al torrente sanguíneo por las células cancerosas.
- Paso 3: El material se analiza con tecnologías avanzadas, incluidos algoritmos de IA, para identificar patrones o cambios asociados con el cáncer.
- Paso 4: Dependiendo de la prueba, los resultados pueden ayudar a detectar el cáncer de forma temprana, guiar las decisiones de tratamiento, monitorear qué tan bien está funcionando el tratamiento, detectar si quedan células cancerosas en el cuerpo después del tratamiento y verificar la recurrencia del cáncer.
La prueba Galleri de Grail , diseñada para uso anual, puede detectar señales de hasta 50 tipos de cáncer, incluyendo la mayoría de los que carecen de métodos de detección rutinarios o recomendados. Dos grandes ensayos, uno en EE. UU. y otro en el Reino Unido , investigan la eficacia de la prueba en la detección del cáncer cuando se utiliza junto con los métodos de detección existentes. Además, el Centro Oncológico Dana-Farber de Boston estudia el uso de estas pruebas en personas con alto riesgo de cáncer debido a genes heredados o antecedentes familiares , así como en veteranos militares .
Galleri tiene una sensibilidad del 76,3 % para 12 de los cánceres más mortales, que representan dos tercios de todas las muertes por cáncer, y una tasa de falsos positivos de aproximadamente el 0,5 %. Por lo tanto, de cada 1000 personas sin cáncer, aproximadamente cinco tendrán un resultado positivo incorrecto. Grail está buscando la aprobación de la FDA, lo que podría ampliar la cobertura de los seguros médicos.
La prueba desarrollada en laboratorio tiene un precio de lista de $949. Algunos empleadores cubren Galleri, y el plan de salud militar Tricare la agregó recientemente como un beneficio. Medicare aún no cubre la prueba, pero cubrirá los costos de un estudio con 50,000 participantes de 50 años o más. El objetivo: evaluar resultados como la mejora en el diagnóstico de cánceres avanzados.
Actualmente no existen directrices para los médicos con respecto a las pruebas. Una declaración de consenso publicada en abril en la revista Cancer indicó que los médicos no deberían sentirse obligados a plantear el tema de las pruebas de detección de múltiples cánceres, pero sí deberían estar preparados para analizar lo que se sabe sobre los beneficios, los riesgos y las incertidumbres cuando los pacientes pregunten al respecto.
Mercy, un importante sistema de salud con sede en San Luis, ha adoptado la prueba para sus pacientes, con especial atención a las comunidades marginadas. Mercy ha realizado 4000 pruebas Galleri a pacientes, con 23 resultados positivos confirmados y solo unos pocos falsos positivos. El sistema de salud ofrece pruebas gratuitas a algunos pacientes considerados de alto riesgo que no pueden pagar. El Dr. Jay Carlson , director médico de servicios de oncología de Mercy, afirma que las pruebas son cruciales para la detección temprana de cánceres que, de otro modo, pasarían desapercibidos hasta que es demasiado tarde.
Alzheimer, autoinmunes y más
Los investigadores continúan desarrollando análisis de sangre que puedan detectar signos de la enfermedad de Alzheimer, proporcionar conocimientos más tempranos sobre enfermedades autoinmunes, monitorear la salud de los trasplantes de órganos y ayudar a diagnosticar enfermedades respiratorias como la neumonía.
A principios de este mes, la FDA autorizó la prueba Lumipulse de Fujirebio Diagnostics para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en pacientes mayores de 55 años que presentan deterioro cognitivo y otros síntomas. Si bien otras pruebas para la enfermedad de Alzheimer llevan varios años en el mercado, Lumipulse es la primera en obtener la autorización regulatoria completa, basándose en la evidencia de que puede medir de forma fiable los biomarcadores sanguíneos de la enfermedad, equivalente a procedimientos más costosos, riesgosos e invasivos, según la FDA.
Otras empresas, como C2N Diagnostics, Quest y Labcorp , comercializan análisis de sangre para el Alzheimer bajo las normas que rigen las pruebas desarrolladas en laboratorio. C2N lanzó el primer análisis de sangre comercial para el Alzheimer en 2020 y lanzó una versión mejorada, PrecivityAD2, en 2023. La empresa afirma que espera solicitar la aprobación de la FDA en un futuro próximo. Un estudio publicado el año pasado concluyó que la prueba era muy precisa para ayudar a los médicos a identificar la enfermedad de Alzheimer en pacientes con síntomas de deterioro cognitivo. La prueba tuvo un mejor rendimiento que una evaluación clínica estándar, como evaluaciones de memoria y exámenes físicos, y su precisión fue comparable a la de las tomografías por emisión de positrones (PET) y las pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR).
Tanto las pruebas Lumipulse como Precivity miden biomarcadores clave del Alzheimer: amiloide, una proteína que se aglutina y forma placas pegajosas en el cerebro, y tau, una proteína que forma ovillos en el cerebro. Difieren en la metodología y en la forma de informar los resultados: Lumipulse proporciona un resultado negativo, positivo o indeterminado que indica la probabilidad de que se presenten cambios de Alzheimer en el cerebro, mientras que Precivity proporciona una puntuación numérica que estima la probabilidad de que una persona presente placas amiloides y cambios de tau compatibles con la enfermedad.
La autorización de la FDA puede allanar el camino para el reembolso de estas pruebas. Fujirebio Diagnostics afirma que la prueba Lumipulse debería estar disponible en las próximas semanas, y el precio aún se está definiendo. PrecivityAD2 cuesta alrededor de $1,000 y generalmente se paga directamente del paciente.
Al aprobar la prueba Lumipulse, la FDA indicó que no es una prueba independiente y que se deben utilizar otras evaluaciones clínicas o pruebas adicionales para determinar las opciones de tratamiento. Sin embargo, los análisis de sangre podrían reducir drásticamente los largos tiempos de espera para la evaluación del Alzheimer y permitir una detección y un diagnóstico más tempranos, sencillos y precisos, según el Dr. Howard Fillit , geriatra que trata a pacientes con Alzheimer y director científico de la Fundación para el Descubrimiento de Medicamentos contra el Alzheimer, una organización sin fines de lucro.
Los investigadores también están trabajando en más análisis de sangre para detectar otros marcadores que podrían contribuir al Alzheimer, como la inflamación cerebral. «Esto es solo el comienzo de los análisis de sangre para el deterioro cognitivo», afirma Fillit.
También se están desarrollando nuevos análisis de sangre para ayudar a los médicos a ser más proactivos en la atención de pacientes con enfermedades autoinmunes, que son la tercera causa más común de enfermedades crónicas en EE. UU. y su prevalencia está aumentando. Estas enfermedades se producen cuando el sistema inmunitario se confunde y comienza a atacar las células y tejidos sanos. El lupus, una enfermedad autoinmune, por ejemplo, puede causar inflamación crónica en todo el cuerpo y es muy impredecible, alternando entre brotes y remisiones. Conlleva el riesgo de daños a largo plazo.
Mayo Clinic Laboratories colaboró con Progentec Diagnostics, una empresa de salud digital y tecnología de biomarcadores especializada en enfermedades autoinmunes, en sus análisis de sangre predictivos para el lupus. Estos análisis utilizan marcadores sanguíneos para identificar las concentraciones de 11 proteínas plasmáticas asociadas con la actividad del sistema inmunitario en el lupus. Impulsada por un algoritmo basado en IA que analiza posibles señales de alerta en la sangre del paciente, la prueba puede calcular el riesgo de un brote de la enfermedad en las próximas 12 semanas.