Hace diez años,Un Fitbit era uno de los dispositivos portátiles más sofisticados que existían. El Apple Watch pronto lo reemplazó, convirtiéndose rápidamente en el reloj inteligente más vendido del mundo. Luego llegó el anillo Oura , más elegante y discreto .

Ahora existe una nueva generación de dispositivos portátiles diseñados para la cabeza. En lugar de registrar los pasos, la frecuencia cardíaca y la temperatura de la piel, estos dispositivos están diseñados para leer las ondas cerebrales. Mediante electroencefalografía (EEG), detectan los impulsos eléctricos producidos por el cerebro y utilizan inteligencia artificial para interpretarlos.

Tomemos como ejemplo Elemind. En lugar de simplemente monitorizar el sueño, el dispositivo de esta empresa con sede en Cambridge, Massachusetts, busca mejorarlo. La diadema de Elemind, que cuesta 350 dólares, parece sacada de 
Star Trek y está diseñada para optimizar la calidad del sueño. Detecta las señales cerebrales para determinar si la persona está dormida o despierta y emite un tipo de estimulación acústica conocida como ruido rosa para inducir en el cerebro la transición de los patrones de vigilia a las ondas delta, que representan un sueño más profundo. En un 
pequeño estudio con 21 participantes , el dispositivo ayudó a más de tres cuartas partes de ellos a conciliar el sueño más rápido.

Si eres de los que prefieren trabajar de forma más inteligente que más duro, puedes comprar unos auriculares de 500 dólares de Neurable, una empresa con sede en Boston, para optimizar tu productividad. Equipados con sensores EEG, los auriculares registran la actividad cerebral asociada a la concentración (en concreto, las ondas beta) para indicar al usuario su nivel de concentración. Cuando 
los probé el año pasado , confirmaron lo que ya sospechaba: mis horas de trabajo más concentradas son por la mañana. El dispositivo también te avisa para que tomes algún descanso si detecta que llevas demasiado tiempo concentrado, una función que agradezco, ya que paso mucho tiempo delante del ordenador

Apple también se está adentrando en la tecnología cerebral portátil. La compañía solicitó una patente en 2023 para unos AirPods con sensores EEG, aunque todavía no han salido al mercado. Sin embargo, a principios de este año, Apple presentó una nueva función de accesibilidad que permite controlar sus Vision Pro mediante ondas cerebrales en lugar de movimientos físicos. Esto significa que las gafas de realidad aumentada ahora se pueden integrar con interfaces cerebro-computadora (BCI), sistemas que leen las señales cerebrales para permitir a los usuarios controlar dispositivos con el pensamiento.

La empresa de neurotecnología Cognixion ya está aprovechando la nueva función de Apple. Esta startup de Santa Bárbara, California, desarrolló una aplicación de realidad aumentada para las gafas Vision Pro y una diadema personalizada que detecta las señales cerebrales. Por ahora, Cognixion se centra en usar esta tecnología para ayudar a restaurar la comunicación en personas con dificultades del habla debido a la parálisis. Sin embargo, es fácil imaginar cómo una Vision Pro equipada con una interfaz cerebro-computadora podría ser adoptada por un público más amplio para actividades como jugar videojuegos o enviar mensajes de texto con la mente.

A principios de este año, hablé con Andreas Melhede de Elata Biosciences, quien está creando lo que él llama la «internet abierta de los cerebros», una red de código abierto donde cualquiera puede crear una neuroaplicación que se ejecute en un dispositivo EEG. La organización sin fines de lucro creó su propio dispositivo y una aplicación de Pong, que presentó este otoño durante una conferencia de criptomonedas en Singapur. Alrededor de 30 personas se reunieron en la terraza de un restaurante para competir en un torneo de Pong, pero en lugar de mandos, los participantes llevaban unos auriculares para monitorizar sus señales cerebrales. Su objetivo: golpear una pelota en una pantalla con su raqueta usando solo sus pensamientos.

El juego Pong se ha utilizado como prueba de concepto en otros experimentos de interfaz cerebro-computadora, incluyendo los de Neuralink . Melhede me comentó que el torneo tenía como objetivo ser una forma divertida de introducir a la gente a la neurotecnología. Los desarrolladores ya han creado algunas otras aplicaciones de juegos para la red Elata, y espera atraer también aplicaciones de investigación y bienestar. «En realidad, depende del usuario lo que quiera hacer y del desarrollador lo que quiera crear», afirma. Se inspiró para crear Elata tras ver a un ser querido sufrir de depresión y ansiedad, y pensó que la neurotecnología portátil podría ser la solución.

Otros fabricantes de dispositivos portátiles buscan la aprobación regulatoria como dispositivos médicos, como Apple lo ha hecho con varias funciones de salud en sus relojes inteligentes. Flow Neuroscience de Suecia ha desarrollado unos auriculares que emiten un tipo de corriente eléctrica de baja intensidad llamada estimulación transcraneal de corriente continua para tratar la depresión. Una aplicación complementaria proporciona terapia conductual, orientación y monitorización. El dispositivo 
fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) en diciembre pasado como el primer tratamiento no farmacológico para el trastorno depresivo mayor disponible en EE. UU. para uso doméstico. También está aprobado en el Reino Unido, Europa, Australia y otros mercados. En un 
ensayo clínico con 174 personas, el 45 % de los participantes que recibieron el dispositivo de Flow experimentaron una remisión de los síntomas a las 10 semanas, en comparación con el 22 % de los del grupo de control que recibieron una versión simulada. Flow espera que el dispositivo esté disponible en EE. UU. en la primavera de 2026. En el Reino Unido, ya lo utiliza el Servicio Nacional de Salud (NHS).

Si bien las interfaces cerebro-computadora implantadas ya pueden decodificar el habla interna y predecir algunos pensamientos inconscientes , ningún dispositivo portátil es lo suficientemente sofisticado como para leer los pensamientos privados de una persona, todavía. Estos dispositivos de consumo se basan en la IA para ayudar a reconocer patrones específicos de ondas cerebrales asociados con ciertos estados mentales. Pero esos datos de ondas cerebrales siguen siendo altamente personales y pueden revelar mucho sobre el estado mental o emocional de una persona. Esto plantea interrogantes sobre cómo se almacenarán y protegerán los datos recopilados por estos dispositivos. El cerebro es la última frontera de la privacidad. Como si la publicidad no fuera ya terriblemente dirigida, imagínese si los fabricantes de dispositivos vendieran los datos neurológicos de los clientes a terceros. O si su empleador supiera cuántos minutos durante la jornada laboral no estuvo del todo concentrado.

Nita Farahany, profesora de derecho y filosofía en la Universidad de Duke y autora del libro « La batalla por tu cerebro» , sobre el nuevo amanecer del seguimiento y la manipulación cerebral, predice que la neurotecnología portátil acabará por generalizarse. «Se volverán tan comunes que ya no serán portátiles como los auriculares, sino pequeños tatuajes detrás de la oreja integrados con todos tus dispositivos», afirma. «Creo que ese es el camino inevitable: una integración perfecta, del cerebro a los dispositivos».

Mediante la combinación de tecnología LED y nanomateriales, los investigadores han creado una terapia que elimina las células cancerosas utilizando calor localizado sin dañar el tejido sano.

En la lucha contra el cáncer, un campo de investigación importante es la búsqueda de alternativas seguras a la quimioterapia y la radioterapia. Estos tratamientos atacan tanto las células cancerosas como las sanas, exponiendo a los pacientes a graves efectos secundarios.

Un equipo de científicos de la Universidad de Texas en Austin y la Universidad de Oporto en Portugal ha dado un paso más hacia una alternativa viable. Han desarrollado materiales capaces de convertir la luz del infrarrojo cercano (NIR) de forma eficiente y segura en calor, el cual puede dirigirse con gran precisión contra las células cancerosas. Estos materiales son nanoescamas de óxido de estaño (SnOₓ), diminutas partículas con un grosor inferior a 20 nanómetros (un nanómetro es la milmillonésima parte de un metro).

Los hallazgos del equipo, publicados en la revista 
ACS Nano ofrece nuevas esperanzas para el diseño de terapias fototérmicas, nombre que reciben este tipo de tratamientos basados en la luz.

La terapia fototérmica es un procedimiento no invasivo que calienta las células cancerosas para destruirlas. Funciona infiltrando las células cancerosas con materiales que absorben la luz y la convierten en calor, en este caso, nanoflakes de SnOₓ_, los cuales se diseñan para que se acumulen específicamente en los tejidos tumorales. Posteriormente, se les aplica luz con una longitud de onda que les proporciona la energía necesaria para generar calor que destruye las células cancerosas, sin dañar los tejidos sanos.

Los investigadores proponen que sus nanoflakes de SnO _x podrían mejorar este tipo de tratamientos al ofrecer una mayor eficiencia térmica, biocompatibilidad y asequibilidad que otros materiales que se utilizan en dichos procesos.

“Nuestro objetivo era crear un tratamiento que no solo fuera eficaz, sino también seguro y accesible”, declaró Jean Anne Incorvia, profesora de ingeniería de la Universidad de Texas y una de las líderes del proyecto, en un comunicado de prensa. “Mediante la combinación de luz LED y nanoflakes de SnOₓ, hemos desarrollado un método para atacar con precisión las células cancerosas sin dañar las células sanas”.

Para evaluar la eficiencia térmica de su nuevo material, el equipo desarrolló un sistema propio basado en diodos emisores de luz de infrarrojo cercano (LED-NIR) que emiten luz a una longitud de onda de 810 nanómetros, segura para los tejidos biológicos. A diferencia de los sistemas láser tradicionales, los LED-NIR proporcionan una iluminación más homogénea y estable, reducen el riesgo de sobrecalentamiento y requieren una inversión mínima. El sistema experimental completo, capaz de irradiar hasta 24 muestras simultáneamente, tiene un costo aproximado de 530 dólares, lo que lo convierte en una herramienta asequible y versátil para la investigación biomédica.

Los resultados obtenidos al irradiar células cancerosas tratadas con SnOₓ con radiación infrarroja cercana (NIR) _han sido alentadores. La Universidad de Texas (UT) informó que, con tan solo 30 minutos de exposición, el método eliminó hasta el 92 % de las células de cáncer de piel y el 50 % de las células de cáncer colorrectal. Esto se logró sin efectos nocivos para las células sanas de la piel, lo que demuestra la seguridad y la selectividad de este método.

Aunque se requieren más estudios biológicos y clínicos, este trabajo demuestra que estos nanomateriales, tratados con este tipo específico de luz, podrían convertirse en una terapia fototérmica viable y asequible para el cáncer. «Nuestro objetivo final es que esta tecnología esté disponible para pacientes de todo el mundo, especialmente en lugares donde el acceso a equipos especializados es limitado, con menos efectos secundarios y a un menor coste», declaró Artur Pinto, investigador de la Escuela de Ingeniería de la Universidad de Oporto y uno de los autores principales.

“En el caso particular del cáncer de piel, prevemos que algún día el tratamiento podrá trasladarse del hospital al domicilio del paciente”, afirmó Pinto. “Tras la cirugía, se podría colocar un dispositivo portátil sobre la piel para irradiar y destruir cualquier célula cancerosa restante, reduciendo así el riesgo de recaída”.

El plástico ya no solo envuelve nuestra comida o compone la ropa que vestimos, sino que ha colonizado de manera silenciosa nuestro organismo. Y es que se han encontrado microplásticos en casi todas partes del cuerpo: placenta, sangre, pulmones, testículos, leche materna, cerebro humano… Pero ante la gran pregunta de qué efecto nos causa en el organismo, ya vamos teniendo respuestas. 

Las medidas. Los estudios ya apuntan a que podríamos albergar hasta cinco gramos de este material en nuestro propio cerebral. La imagen es impactante: el equivalente a una cucharadita de plástico alojada en los más profundo de nuestro ser. 

Los microplásticos son partículas, en este caso son muy diminutas que se desprenden de envases, ropa sintética, neumáticos, cosméticos y un sinfín de objetos cotidianos como una lechuga. Pero algunos son tan pequeños que son capaces de atravesar las barreras de nuestros pulmones e intestinos, viajar por el torrente sanguíneo y depositarse en nuestros órganos internos. Lo que sucede una vez allí es la gran incógnita que los científicos se afanan en despejar. 

Los estudios. El Dr. Christian Pacher-Deutsch, de la Universidad de Graz (Austria), presentó recientemente un estudio en el que expuso bacterias intestinales humanas a cinco tipos de microplásticos comunes. El resultado fue bastante claro: las poblaciones bacterianas se alteraron, produciendo cambios químicos, en algunos casos reflejaban patrones observados en pacientes con depresión y cáncer colorrectal. Aunque el propio investigador era cauto al apuntar que «aunque es pronto para hacer afirmaciones definitivas, reducir la exposición a los microplásticos es una precaución sensata». 

Pero los efectos no se detienen en el intestino. La Dra. Jaime Ross, neurocientífica de la Universidad de Rhode Island, llevó a cabo un experimento revelador: dio a beber a un grupo de ratones agua contaminada con microplásticos. Al poco tiempo, los ratones empezaron a comportarse de forma extraña, aventurándose con ansiedad en espacios abiertos, un comportamiento atípico que se asocia con el envejecimiento y las enfermedades neurológicas.

Al analizar sus cerebros, Ross encontró plástico en todos los órganos y una reducción de la GFAP, una proteína clave para la salud cerebral. Este mismo patrón de agotamiento se observa en humanos con depresión y demencia.

Precaución. En este caso se han detectado microplásticos en placas arteriales, y un análisis concluyó que las personas cuyas placas estaban cargadas de plástico tenían casi cinco veces más probabilidades de sufrir un infarto, un derrame cerebral o morir en un plazo de tres años. 

La práctica. Ante esta avalancha de datos, The Guardian quiso pasar de la teoría a la práctica. La propia periodista del medio británico decidió someterse a una prueba de la empresa Plastictox que, por 144 libras, promete revelar la cantidad de microplásticos que circula por la sangre. 

El resultado de la prueba indicó una concentración de cuarenta microplásticos por mililitros de sangre. Y aunque esta cifra la situaba en el 25% de las personas con menor exposición, el laboratorio le dio el resultado total: unas 200.000 partículas de plástico en el torrente sanguíneo. 

Sin embargo, otros expertos piden cautela. La profesora Stephanie Wright, investigadora del Imperial College de Londres, califica estas pruebas de «muy prematuras». Apunta que aunque una analítica demuestre que hay 40 partículas por ml, se desconoce si esto es bueno o malo o si va a depender del tipo de plástico que es o de su procedencia. Se vive en una auténtica incertidumbre. 

Los consejos. Aunque es imposible evitar la exposición por completo, hay una serie de consejos para evitar consumir este tipo de microplásticos. Por ejemplo, se puede optar por no usar utensilios de cocina de plástico o beber líquidos calientes en vasos de plástico. Incluso con el agua de grifo o embotellada podemos tener el mismo problema. 

Fuera de la alimentación, también se debe revisar el material de composición de la ropa de cama o los pijamas que pueden liberar este tipo de partículas, haciendo que el algodón sea lo mejor. 

La tecnología de edición genética Crispr ha demostrado su potencial revolucionario en los últimos años: se ha utilizado para tratar enfermedades raras, adaptar cultivos para que resistan los extremos del cambio climático o incluso cambiar el color de una telaraña. Pero la mayor esperanza reside en que esta tecnología ayude a encontrar la cura para una enfermedad global, como la diabetes. Un nuevo estudio apunta en esa dirección.

Por primera vez, investigadores lograron implantar células pancreáticas editadas con Crispr en un hombre con diabetes tipo 1, una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca las células productoras de insulina del páncreas. Sin insulina, el cuerpo no puede regular la glucemia. Si no se toman medidas para controlar los niveles de glucosa por otros medios (normalmente, mediante inyecciones de insulina), esto puede provocar daños en los nervios y órganos, en particular el corazón, los riñones y los ojos. Aproximadamente 9,5 millones de personas en todo el mundo padecen diabetes tipo 1.

En este experimento, las células modificadas produjeron insulina durante meses tras su implantación, sin necesidad de que el receptor tomara inmunosupresores para evitar que su organismo las atacara. La tecnología Crispr permitió a los investigadores camuflar las células modificadas genéticamente para evitar su detección.

El estudio, publicado el mes pasado en The New England Journal of Medicine, detalla el procedimiento paso a paso. Primero, se extrajeron células de los islotes pancreáticos de un donante fallecido sin diabetes y luego se modificaron con la técnica de edición genética Crispr-Cas12b para que pudieran evadir la respuesta inmunitaria del paciente con diabetes. Se dice que las células así alteradas son «hipoinmunes», explica Sonja Schrepfer, profesora del Centro Médico Cedars-Sinai de California y cofundadora científica de Sana Biotechnology, la empresa que desarrolló este tratamiento.

Las células editadas se implantaron en el músculo del antebrazo del paciente y, tras 12 semanas, no se detectaron signos de rechazo. (Un informe posterior de Sana Biotechnology indica que las células implantadas seguían evadiendo el sistema inmunitario del paciente después de seis meses).

Las pruebas realizadas como parte del estudio registraron la funcionalidad de las células: las células implantadas secretaban insulina en respuesta a los niveles de glucosa, lo que representa un paso clave para controlar la diabetes sin necesidad de inyecciones de insulina. Se registraron cuatro eventos adversos durante el seguimiento del paciente, pero ninguno fue grave ni estuvo directamente relacionado con las células modificadas.

El objetivo final de los investigadores es aplicar modificaciones genéticas que camuflen el sistema inmunitario a las células madre —que tienen la capacidad de reproducirse y diferenciarse en otros tipos celulares dentro del organismo— y luego dirigir su desarrollo hacia las células de los islotes secretoras de insulina. «La ventaja de la ingeniería de células madre hipoinmunes radica en que, cuando estas proliferan y crean nuevas células, estas también son hipoinmunes», explicó Schrepfer en una sesión de preguntas y respuestas en Cedars-Sinai a principios de este año.

Tradicionalmente, trasplantar células extrañas a un paciente ha requerido suprimir su sistema inmunitario para evitar su rechazo. Esto conlleva riesgos significativos: infecciones, toxicidad y complicaciones a largo plazo. «Ver morir a pacientes por rechazo o por complicaciones graves de la inmunosupresión me frustraba, y decidí centrar mi carrera en el desarrollo de estrategias para superar el rechazo inmunitario sin fármacos inmunosupresores», declaró Schrepfer a Cedars-Sinai.

Si bien la investigación marca un hito en la búsqueda de tratamientos para la diabetes tipo 1, es importante destacar que el estudio contó con un solo participante, quien recibió una dosis baja de células durante un breve periodo, insuficiente para que el paciente ya no necesitara controlar su glucemia con insulina inyectada. Un editorial de la revista Nature también señala que algunos grupos de investigación independientes han fracasado en sus esfuerzos por confirmar que el método de Sana proporciona a las células editadas la capacidad de evadir el sistema inmunitario.

Sana buscará realizar más ensayos clínicos a partir del próximo año. Sin pasar por alto las críticas y limitaciones del estudio actual, la posibilidad de trasplantar células modificadas para ser invisibles al sistema inmunitario abre un horizonte muy prometedor en la medicina regenerativa.

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Los padres pagan hasta 50.000 dólares por nuevos servicios de análisis genéticos que prometen evaluar el coeficiente intelectual de los embriones. Los casamenteros profesionales conectan a ejecutivos tecnológicos con parejas brillantes, en parte para tener hijos brillantes. Los futuristas tecnológicos instan a los intelectualmente dotados a multiplicarse.

Esto no es ciencia ficción: es el Silicon Valley de hoy en día, donde el interés en criar bebés más inteligentes está en aumento.

Esta semana, Zusha Elinson informa sobre los ejecutivos tecnológicos que están pagando miles de dólares para seleccionar embriones con un coeficiente intelectual potencialmente alto.

Las startups Nucleus Genomics y Herasight han comenzado a ofrecer públicamente predicciones de CI basadas en pruebas genéticas para ayudar a las personas a seleccionar los embriones que utilizarán para la fertilización in vitro. La demanda de estos servicios en el Área de la Bahía es alta, y cuestan alrededor de $6,000 en Nucleus y hasta $50,000 en Herasight.

En Silicon Valley, incluso los enfoques tradicionales pueden ser costosos y los ejecutivos tecnológicos recurren a profesionales para encontrar socios inteligentes.

“Ahora mismo tengo uno, dos, tres directores ejecutivos de empresas tecnológicas y todos prefieren la Ivy League”. Jennifer Donnelly, una casamentera de alto nivel que cobra hasta 500.000 dólares.

Un grupo de científicos informáticos de Berkeley, conocidos como los racionalistas, teme que la IA represente un riesgo existencial para la humanidad, por lo que están tratando de usar la genómica para crear humanos más inteligentes que puedan salvarnos a todos.

Sin embargo, el creciente fetiche por el CI está generando debate, y los bioeticistas están dando la voz de alarma. Las pruebas genéticas tienen una capacidad limitada para predecir el CI, y los expertos advierten sobre consecuencias no deseadas.

Una píldora experimental. La pastilla de Eli Lilly provocó una pérdida de peso promedio de más del 12 % del peso corporal en personas con obesidad, según los resultados iniciales de los ensayos clínicos anunciados por la farmacéutica el jueves. La pastilla se toma a diario y sería una alternativa a Zepbound, el popular fármaco contra la obesidad de la compañía , un medicamento inyectable semanal.

El orforglipron forma parte de una clase creciente de fármacos conocidos como GLP-1 , entre los que se incluyen Ozempic y Wegovy de Novo Nordisk. Estos fármacos imitan una hormona natural del organismo que ayuda a regular el azúcar en sangre y promueve la sensación de saciedad. Los fármacos GLP-1 inyectados han demostrado una pérdida de peso de entre el 15 % y el 20 %.

El ensayo clínico de 18 meses de Eli Lilly incluyó a más de 3000 adultos con un peso inicial promedio de 102 kg y un índice de masa corporal de 37, considerado obesidad. Los participantes fueron asignados aleatoriamente para recibir 6, 12 o 36 miligramos de orforglipron o un placebo. La dosis más baja de orforglipron resultó en una pérdida de peso corporal inferior al 8 %, o aproximadamente 8 kg, y la dosis media, una reducción del 9 %, o 9 kg.

La dosis más alta produjo la mayor pérdida de peso: un 12 % en promedio, o aproximadamente 12 kg, en comparación con 900 g con el placebo. En el grupo de la dosis más alta, alrededor del 60 % de los participantes perdió al menos el 10 % de su peso corporal, mientras que el 40 % perdió el 15 % o más.

Los participantes que recibieron orforglipron comenzaron el estudio con una dosis diaria de 1 miligramo y luego aumentaron la dosis cada cuatro semanas hasta su dosis final de mantenimiento. A todos los participantes del ensayo, incluidos los del grupo placebo, se les prescribió una dieta saludable y actividad física. No hubo restricciones de alimentos ni agua para tomar la pastilla.

La píldora era segura, pero al igual que los fármacos GLP-1 inyectables, el orforglipron causó efectos secundarios gastrointestinales en muchos participantes. Los más comunes fueron náuseas, que sufrió un tercio de los participantes del grupo de dosis más alta; aproximadamente una cuarta parte de los pacientes de ese grupo experimentaron estreñimiento, al igual que diarrea y vómitos. Estos efectos secundarios provocaron que más del 20 % de los participantes de cada grupo de dosis abandonaran el estudio.

Eli Lilly afirma que se presentarán resultados más detallados en septiembre en la reunión anual de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes y se publicarán en una revista con revisión por pares. Novo Nordisk ofrece Rybelsus, una pastilla de GLP-1 para la diabetes, pero no es tan eficaz para bajar de peso como las versiones inyectables y nunca fue aprobada para el control de peso.

El orforglipron también parece prometedor como tratamiento para la diabetes. En un estudio reciente publicado en The New England Journal of Medicine, la pastilla redujo los niveles de azúcar en sangre y el peso en personas con diabetes tipo 2. Eli Lilly afirma que planea presentar el orforglipron para su revisión regulatoria a finales de año.

Novo Nordisk ofrece una pastilla de GLP-1 para la diabetes, Rybelsus, pero no es tan eficaz para bajar de peso como las versiones inyectables y nunca fue aprobada para el control de peso. Un desafío para desarrollar una pastilla más eficaz ha sido cómo mejorar su biodisponibilidad (la cantidad de fármaco que entra en la circulación y tiene un efecto activo). Otros fármacos de GLP-1 están compuestos por moléculas más grandes que no se absorben fácilmente en el tracto gastrointestinal. En cambio, la mayor parte del fármaco se digiere. Eli Lilly podría haber resuelto este problema con orforglipron, una formulación de molécula pequeña.

Casos de Parkinson: Los casos de esta enfermedad se han duplicado en los últimos 25 años, según cifras de la Organización Mundial de la Salud. Durante décadas, los científicos han investigado los desencadenantes de este trastorno para mitigar sus síntomas y anticipar su aparición. Ahora, una serie de terapias experimentales están sentando las bases para revertir potencialmente esta afección, que afecta a casi 10 millones de personas en todo el mundo y puede generar costos de aproximadamente 10 000 dólares por paciente al año, considerando los gastos médicos directos e indirectos.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico degenerativo en el que las células productoras de dopamina en el cerebro mueren, lo que causa síntomas como temblores, rigidez muscular, lentitud de movimientos y alteraciones del equilibrio. Hasta el momento no existe cura y los tratamientos son limitados.

Kay Double, profesora de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Sydney, ha estado investigando los mecanismos biológicos subyacentes a esta enfermedad durante más de una década, con el objetivo de encontrar formas de ralentizar o incluso detener su progresión.

En 2017, dirigió un estudio que identificó por primera vez una forma anormal de la proteína SOD1 en pacientes con párkinson. En condiciones normales, esta proteína actúa como una enzima antioxidante, protegiendo las células cerebrales del daño causado por los radicales libres, moléculas altamente reactivas que contienen oxígeno y que pueden deteriorar las células si no se neutralizan adecuadamente. Los radicales libres se producen por procesos corporales naturales, así como por factores externos, como la dieta, el tabaquismo y la exposición a la contaminación.

En las personas con enfermedad de Parkinson, la SOD1 sufre alteraciones que le impiden cumplir su función protectora, acumulándose en el cerebro y provocando daño neuronal, según los hallazgos del equipo de Double.

Con base en estos resultados, el equipo realizó investigaciones adicionales, las cuales sugieren que la suplementación de cobre en el cerebro podría ser una forma eficaz de ralentizar e incluso revertir los síntomas del párkinson (el cobre es crucial para la función de la SOD1). Para comprobar esta hipótesis, evaluaron la eficacia de un fármaco llamado CuATSM, diseñado para atravesar la barrera hematoencefálica y administrar cobre directamente al tejido cerebral.

Este experimento, escrito y publicado en Acta Neuropathologica Communications, se dividió en dos fases. La primera consistió en determinar la dosis óptima del fármaco para inducir una respuesta cerebral. Para ello, se administró CuATSM diariamente durante tres semanas a 27 ratones silvestres de ocho semanas de edad, y posteriormente se midieron las concentraciones de cobre y otros metales en sus tejidos. Esto reveló que 15 miligramos por kilogramo era la dosis ideal para aumentar eficazmente los niveles de cobre en el cerebro.

En la segunda etapa, esta dosis se aplicó a 10 ratones modificados genéticamente para desarrollar síntomas similares a los del Parkinson. Los animales se dividieron en dos grupos: uno recibió CuATSM diariamente durante tres meses, mientras que el otro recibió un placebo sin el principio activo.

Los resultados mostraron que los ratones tratados con placebo experimentaron un deterioro de sus habilidades motoras. En cambio, los que recibieron el suplemento de cobre no mostraron alteraciones en su movimiento. Parece que el tratamiento corrigió las disfunciones de la SOD1 y restauró sus propiedades protectoras. En los ratones tratados con cobre, se preservaron las neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, un área esencial para el control del movimiento, la coordinación, el aprendizaje y ciertas funciones cognitivas.

Todos los ratones que tratamos mostraron una mejora drástica en sus habilidades motoras. Los resultados superaron nuestras expectativas y sugieren que, tras estudios más profundos, este enfoque terapéutico podría ralentizar la progresión del párkinson en humanos, afirma Double.

Sin embargo, los expertos advierten que el párkinson es una enfermedad compleja que probablemente requerirá múltiples intervenciones combinadas. Un solo tratamiento puede tener un efecto limitado, pero su eficacia puede mejorarse al integrarlo con otros enfoques terapéuticos.

En ese contexto, los hallazgos del equipo de Double podrían complementarse con una investigación reciente de la Universidad de Stanford centrada en restablecer la comunicación entre neuronas en un subtipo de Parkinson vinculado a mutaciones en el gen responsable de producir una enzima llamada LRRK2.

En estos casos, la mutación provoca hiperactividad de la enzima, alterando la estructura de las células cerebrales e interrumpiendo la señalización entre las neuronas dopaminérgicas y las del cuerpo estriado, una región profunda del cerebro relacionada con el movimiento, la motivación y la toma de decisiones.

Se estima que alrededor del 25 % de los casos de Parkinson son de origen genético, y la mutación LRRK2 es una de las más frecuentes. El equipo, dirigido por la neurocientífica de Stanford Suzanne Pfeffer, propuso que inhibir la actividad excesiva de esta enzima podría estabilizar los síntomas, especialmente si se detecta en etapas tempranas. El objetivo era regenerar los cilios primarios, estructuras similares a antenas que permiten la comunicación entre las células.

La hipótesis se probó en ratones modificados genéticamente para presentar hiperactividad de LRRK2 y síntomas tempranos del trastorno. Durante dos semanas, se administró a estos animales un compuesto llamado MLi-2, que se une a la enzima y reduce su actividad.

En esta primera prueba no se observaron cambios relevantes, lo que los investigadores atribuyeron a que las neuronas examinadas y la glía —otro tipo de células del sistema nervioso que sostienen a las neuronas— ya estaban maduras y no estaban en fase de división celular.

Sin embargo, una revisión de la literatura científica reveló que, incluso maduras, ciertas neuronas pueden regenerar sus cilios primarios en función de sus ciclos de sueño-vigilia. «El hallazgo de que otras células no proliferativas pueden desarrollar cilios nos hizo pensar que el inhibidor aún tenía potencial terapéutico», explica Pfeffer.

El equipo decidió entonces extender el tratamiento a tres meses. Tras este período, observaron que el porcentaje de neuronas y células gliales en el cuerpo estriado con cilios primarios era comparable al de ratones sanos sin la mutación genética.

Esta restauración de las estructuras celulares permitió reactivar la comunicación entre las neuronas dopaminérgicas y el cuerpo estriado. Como resultado, los neurotransmisores afectados por la proteína LRRK2 indujeron la producción de factores neuroprotectores a niveles similares a los de un cerebro sano, niveles que habían disminuido debido a la hiperactividad de LRRK2. Además, los marcadores de densidad de las terminaciones nerviosas dopaminérgicas se duplicaron, lo que sugiere una posible recuperación de neuronas previamente dañadas.

Estos hallazgos sugieren que no solo es posible estabilizar la enfermedad, sino también mejorar el estado de los pacientes. Este enfoque terapéutico tiene un gran potencial para restaurar la actividad neuronal en los circuitos afectados por el párkinson. Actualmente, se están llevando a cabo varios ensayos clínicos con inhibidores de LRRK2, y esperamos que estos resultados en ratones puedan aplicarse a los humanos, afirma Pfeffer.

Los autores enfatizan que, para maximizar la eficacia de este tratamiento, es esencial identificar los síntomas tempranos, que pueden presentarse hasta 15 años antes de los temblores característicos. Se espera que las personas con la mutación LRRK2 puedan iniciar el tratamiento de forma temprana. El siguiente paso sería evaluar si otras variantes del párkinson, no asociadas con esta mutación genética, también podrían beneficiarse de esta estrategia.

Se estima que el número de casos de párkinson a nivel mundial podría superar los 25 millones para 2050, lo que representaría un aumento del 112 % con respecto a las cifras de 2021, según proyecciones publicadas en el British Medical Journal. Si bien estas estimaciones no son definitivas, la comunidad científica advierte que reflejan un desafío creciente para los sistemas de salud pública. Por ello, el desarrollo de terapias capaces de mitigar, estabilizar e incluso revertir la progresión de la enfermedad es una prioridad mundial.

Imagine un mundo donde los datos bidimensionales pudieran moverse y manipularse en un entorno tridimensional. En una habitación de hospital, por ejemplo, un médico podría ver, manipular y experimentar visualmente la resonancia magnética cerebral de un paciente, o un ingeniero de construcción podría proyectar una infraestructura de nuevo diseño para que los inversores pudieran recorrer los planos.

En lugar de simplemente ver datos o información bidimensional en una pantalla, un usuario puede interactuar directamente con un objeto, girarlo y visualizarlo mejor en su estructura completa.

«Estamos en un mundo en el que hay una enorme cantidad de datos en 3D, pero actualmente solo hay un número limitado de formas de verlos», dice Michael Bove, investigador independiente e inventor de pantallas 3D que trabaja frecuentemente con el MIT.

Hologramas vs. pantallas volumétricas

Dos tecnologías modernas prometen ofrecer precisamente eso: las pantallas volumétricas y los hologramas. Aunque ambos términos se usan indistintamente, son tecnologías muy diferentes, afirma Bove.

“Un holograma es algo que utiliza difracción para crear un campo de luz en el aire, mientras que una pantalla volumétrica tiene puntos de luz en el aire, generalmente mediante un dispositivo mecánico con una pantalla móvil para proyectar o una serie de LED que se mueven hacia arriba y hacia abajo en el espacio”, dice Bove.

Al proyectar un patrón de difracción fino, un holograma crea un campo de luz en el espacio y muestra imágenes tridimensionales similares a las que se ven a través de una ventana. Las pantallas volumétricas, en cambio, muestran puntos de luz provenientes de cada posición dentro de un volumen para generar imágenes tridimensionales que pueden observarse directamente.

“Lo que vemos en las películas, y que se llama holograma, es más exactamente una visualización volumétrica”, afirma el informático.

Manipulación de gráficos 3D

Marzo es coautor de un nuevo estudio que, por primera vez, describe pantallas volumétricas, conocidas coloquialmente como hologramas, que muestran gráficos tridimensionales en el aire que los usuarios pueden manipular en tiempo real.

Las pantallas volumétricas utilizan una lámina de oscilación rápida, conocida como difusor, que proyecta sincronizadamente casi 3000 imágenes por segundo. Estas imágenes individuales crean un volumen completo, o pantalla. Sin embargo, los difusores ópticos suelen ser rígidos y no permiten la interacción directa, según los investigadores.

El difusor de una pantalla volumétrica rebota la luz proyectada; es la pantalla de proyección donde se ven los gráficos. Este difusor oscila muy rápidamente y, gracias a la persistencia de la visión, los gráficos aparecen en un volumen, explica Marzo.

Un difusor elástico puede deformarse y volver a su forma original, por lo que si las manos entran en el volumen donde oscila, el difusor se deformará alrededor de la mano sin dañarla y volverá a su forma original cuando se retire la mano.

Como el difusor está cortado en tiras y oscila a gran velocidad, no se enreda en los dedos, incluso cuando la mano se desliza a través de él.

La nueva tecnología, FlexiVol, emplea difusores elásticos que permiten a los usuarios interactuar directamente con el contenido tridimensional real dentro del volumen de la pantalla. Los gráficos de FlexiVol proporcionan las señales de profundidad de los objetos reales mediante la disparidad binocular (imágenes diferentes para cada ojo) y la acomodación del enfoque (visión borrosa de lo que no está enfocado).

“Sin necesidad de usar dispositivos, el contenido 3D real aparece como pantallas volumétricas proyectadas en el aire que pueden ser observadas por varias personas desde diferentes ángulos”, afirma Marzo.

Ampliando los límites con FlexiVol

Los usuarios no toman literalmente el objeto tridimensional, sino que el efecto se logra mediante una técnica de imagen. El dispositivo detecta la ubicación de los dedos de la persona y anticipa sus movimientos, adaptándose a sus acciones.

“Es natural ver un objeto en el espacio y querer extender la mano y agarrarlo. Esta tecnología permite hacerlo”, dice Bove, quien no participó en el estudio. “Pero no es lo mismo que sostener algo y moverlo”.

Y como no se necesitan gafas ni auriculares especiales, FlexiVol ofrece una experiencia compartida, ampliando aún más los límites de la innovación científica. La visualización quirúrgica o la ingeniería estructural son solo dos campos que pueden emplear esta tecnología en un entorno comercial o de aprendizaje.

Por otra parte, Bove añade que las pantallas volumétricas son “simplemente divertidas” y pueden utilizarse en la industria del entretenimiento, desde películas hasta videojuegos.

FlexiVol y otras tecnologías similares utilizan una interfaz gestual, lo que significa que una persona puede tocar la pantalla y mover objetos, pero no necesariamente sentir nada. Una interfaz háptica, en cambio, permite sentir algo al tocar la pantalla, lo cual no suele ser compatible con una pantalla volumétrica.

Marzo dice que su equipo planea agregar sensaciones táctiles para que el usuario “sienta” la temperatura o la presión al interactuar con la pantalla volumétrica y permitir que se puedan alcanzar pantallas más grandes desde los lados y la parte superior.

Los análisis de sangre han sido durante mucho tiempo una herramienta importante para que los médicos conozcan la salud de un paciente, desde sus niveles de colesterol hasta su riesgo de diabetes. Ahora, la ciencia genética, el análisis de IA y otros avances proporcionan información aún más sofisticada a partir de un simple vial de sangre. 

Una oleada de pruebas diagnósticas de vanguardia permite ahora identificar enfermedades como el cáncer y el Alzheimer en etapas mucho más tempranas, a veces mucho antes de que aparezcan los síntomas, así como controlar enfermedades crónicas y adaptar los tratamientos a cada paciente. Además, los nuevos datos obtenidos a partir de la sangre pueden ayudar a adaptar los tratamientos a cada paciente.

Los nuevos análisis de sangre están respaldados por investigaciones rigurosas, grandes ensayos clínicos y colaboraciones con instituciones médicas académicas, muy lejos de las falsas promesas de hace una década, cuando la empresa emergente de análisis de sangre Theranos hizo afirmaciones fraudulentas de diagnósticos instantáneos.

Varias de las pruebas más sofisticadas ya han recibido la aprobación o autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) o están en proceso de obtenerla. Algunas pruebas nuevas han sido desarrolladas por laboratorios certificados para cumplir con los estándares federales de calidad, lo que les permite comercializarlas sin la autorización de la FDA. La agencia está revisando sus políticas para garantizar que dichas pruebas cumplan con los estándares regulatorios más exigentes de precisión, confiabilidad y seguridad antes de su uso generalizado en la atención médica, y los investigadores continúan explorando el equilibrio entre riesgos, beneficios y costos.

“Este es un momento realmente emocionante, ya que desarrollamos análisis de sangre que pueden ser transformadores para las personas en la detección temprana y la identificación más específica de enfermedades”, afirma el Dr.  William Morice , médico que dirige los Laboratorios de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota. Si bien ninguna prueba será 100 % precisa, añade, “es importante colaborar con su proveedor de atención médica y asegurarse de que se realice las pruebas que respondan a las preguntas que desea hacer”.

A continuación se detallan algunas de las novedades más importantes entre las nuevas pruebas.

Pruebas de cáncer

Una oleada de pruebas de cáncer basadas en sangre está ayudando a los médicos a detectar, tratar y monitorear diversos tipos de cáncer de forma menos invasiva. Estas nuevas biopsias líquidas, como se las conoce, utilizan herramientas de inteligencia artificial para reconocer patrones complejos y señales moleculares —incluyendo diminutos fragmentos de ADN liberados por células tumorales y otros marcadores de cáncer— que serían difíciles o imposibles de detectar con los métodos tradicionales. Esta información puede ayudar a los médicos a monitorear la progresión de la enfermedad, detectar recurrencias y orientar las decisiones de tratamiento.

En la detección de nuevos cánceres, los análisis de sangre se utilizan únicamente  junto con los métodos tradicionales para confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, las biopsias líquidas se utilizan para la detección temprana del cáncer de colon, pero aún se requiere una colonoscopia para realizar un diagnóstico definitivo e iniciar cualquier tratamiento.

El año pasado, la FDA aprobó  la prueba de sangre Shield de Guardant Health para la detección primaria de cáncer colorrectal en adultos de 45 años o más con riesgo promedio, cuyo costo es de $1,495. Un estudio  con 20,000 adultos con riesgo promedio reveló que la prueba detectó el 83% de los cánceres colorrectales, confirmados mediante colonoscopia, con una tasa de falsos positivos del 10%. Sin embargo, la sensibilidad de la prueba para detectar lesiones precancerosas o pólipos fue de solo el 13%.

En cambio, las colonoscopias, que permiten a los médicos ver y extirpar pólipos directamente, tienen una sensibilidad cercana al 95 % para detectar cánceres reales. Algunas pruebas de cáncer de colon con muestras de heces también han demostrado una mayor sensibilidad que las pruebas de sangre para detectar tanto el cáncer colorrectal como las lesiones precancerosas avanzadas. 

La competencia por desarrollar biopsias líquidas avanzadas para el cáncer de colon se está intensificando, en particular por pruebas más precisas para detectar pólipos, menos costosas o ambas. Un estudio de 2023 sugirió que actualmente no son rentables ni siquiera para quienes rechazan otros métodos de detección tradicionales, pero otros investigadores han concluido que aún pueden cubrir una importante necesidad para quienes no desean o no pueden someterse a las opciones de detección existentes.

Y como solo alrededor del 60% de los adultos elegibles ahora se hacen los exámenes de detección de cáncer de colon recomendados, algunos médicos están entusiasmados por tener una opción de detección no invasiva para pacientes que evitan las colonoscopias o la recolección de su propia muestra de heces.

Realizarse una detección temprana del cáncer de colon es fundamental, pero «es necesario contar con una prueba que la gente realmente se haga», afirma el director médico de Guardant, el Dr.  Craig Eagle .

Medicare comenzó a cubrir la prueba Shield para los beneficiarios elegibles el año pasado, y el Departamento de Asuntos de Veteranos comenzó a cubrirla en marzo. La mayoría de las aseguradoras privadas aún no han incluido Shield en sus pólizas, y Guardant afirma estar trabajando para incluirla en las directrices clínicas de grupos como la Sociedad Americana del Cáncer y el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU., que a menudo orienta las decisiones de cobertura.

Encontrar más de un cáncer

Varias empresas están comercializando o desarrollando análisis de sangre que pueden detectar múltiples tipos de cáncer, detectar pequeños rastros de enfermedad después del tratamiento, verificar si hay recurrencias y adaptar los tratamientos.

Hasta el momento, no existe una prueba para múltiples cánceres aprobada por la FDA. Sin embargo, estas pruebas desarrolladas en laboratorio, disponibles con receta médica, son objeto de intensos estudios para evaluar su eficacia. Algunos investigadores advierten que estas pruebas podrían identificar cánceres que no habrían causado síntomas o acortado la esperanza de vida, lo que conllevaría tratamientos innecesarios y mayores costos. 

Cómo funciona una biopsia líquida

• Paso 1: Se extrae sangre y se envía a un laboratorio especializado para su análisis.
• Paso 2: La muestra se procesa para aislar biomarcadores como células cancerosas que se han desprendido de los tumores y han ingresado al torrente sanguíneo y pequeños fragmentos de ADN liberados al torrente sanguíneo por las células cancerosas.
• Paso 3: El material se analiza con tecnologías avanzadas, incluidos algoritmos de IA, para identificar patrones o cambios asociados con el cáncer.
• Paso 4: Dependiendo de la prueba, los resultados pueden ayudar a detectar el cáncer de forma temprana, guiar las decisiones de tratamiento, monitorear qué tan bien está funcionando el tratamiento, detectar si quedan células cancerosas en el cuerpo después del tratamiento y verificar la recurrencia del cáncer.

La prueba Galleri de Grail , diseñada para uso anual, puede detectar señales de hasta 50 tipos de cáncer, incluyendo la mayoría de los que carecen de métodos de detección rutinarios o recomendados. Dos grandes ensayos, uno en EE. UU. y otro en el Reino Unido , investigan la eficacia de la prueba en la detección del cáncer cuando se utiliza junto con los métodos de detección existentes. Además, el Centro Oncológico Dana-Farber de Boston estudia el uso de estas pruebas en personas con alto riesgo de cáncer debido a genes heredados o antecedentes familiares , así como en veteranos militares .

Galleri tiene una sensibilidad del 76,3 % para 12 de los cánceres más mortales, que representan dos tercios de todas las muertes por cáncer, y una tasa de falsos positivos de aproximadamente el 0,5 %. Por lo tanto, de cada 1000 personas sin cáncer, aproximadamente cinco tendrán un resultado positivo incorrecto. Grail está buscando la aprobación de la FDA, lo que podría ampliar la cobertura de los seguros médicos.

La prueba desarrollada en laboratorio tiene un precio de lista de $949. Algunos empleadores cubren Galleri, y el plan de salud militar Tricare la agregó recientemente como un beneficio. Medicare aún no cubre la prueba, pero cubrirá los costos de un estudio con 50,000 participantes de 50 años o más. El objetivo: evaluar resultados como la mejora en el diagnóstico de cánceres avanzados.

Actualmente no existen directrices para los médicos con respecto a las pruebas. Una declaración de consenso publicada en abril en la revista Cancer indicó que los médicos no deberían sentirse obligados a plantear el tema de las pruebas de detección de múltiples cánceres, pero sí deberían estar preparados para analizar lo que se sabe sobre los beneficios, los riesgos y las incertidumbres cuando los pacientes pregunten al respecto.

Mercy, un importante sistema de salud con sede en San Luis, ha adoptado la prueba para sus pacientes, con especial atención a las comunidades marginadas. Mercy ha realizado 4000 pruebas Galleri a pacientes, con 23 resultados positivos confirmados y solo unos pocos falsos positivos. El sistema de salud ofrece pruebas gratuitas a algunos pacientes considerados de alto riesgo que no pueden pagar. El Dr. Jay Carlson , director médico de servicios de oncología de Mercy, afirma que las pruebas son cruciales para la detección temprana de cánceres que, de otro modo, pasarían desapercibidos hasta que es demasiado tarde. 

Alzheimer, autoinmunes y más

Los investigadores continúan desarrollando análisis de sangre que puedan detectar signos de la enfermedad de Alzheimer, proporcionar conocimientos más tempranos sobre enfermedades autoinmunes, monitorear la salud de los trasplantes de órganos y ayudar a diagnosticar enfermedades respiratorias como la neumonía.

A principios de este mes, la FDA autorizó la prueba Lumipulse de Fujirebio Diagnostics para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en pacientes mayores de 55 años que presentan deterioro cognitivo y otros síntomas. Si bien otras pruebas para la enfermedad de Alzheimer llevan varios años en el mercado, Lumipulse es la primera en obtener la autorización regulatoria completa, basándose en la evidencia de que puede medir de forma fiable los biomarcadores sanguíneos de la enfermedad, equivalente a procedimientos más costosos, riesgosos e invasivos, según la FDA.

Otras empresas, como C2N Diagnostics, Quest y Labcorp , comercializan análisis de sangre para el Alzheimer bajo las normas que rigen las pruebas desarrolladas en laboratorio. C2N lanzó el primer análisis de sangre comercial para el Alzheimer en 2020 y lanzó una versión mejorada, PrecivityAD2, en 2023. La empresa afirma que espera solicitar la aprobación de la FDA en un futuro próximo.   Un estudio  publicado el año pasado concluyó que la prueba era muy precisa para ayudar a los médicos a identificar la enfermedad de Alzheimer en pacientes con síntomas de deterioro cognitivo. La prueba tuvo un mejor rendimiento que una evaluación clínica estándar, como evaluaciones de memoria y exámenes físicos, y su precisión fue comparable a la de las tomografías por emisión de positrones (PET) y las pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR).

Tanto las pruebas Lumipulse como Precivity miden biomarcadores clave del Alzheimer: amiloide, una proteína que se aglutina y forma placas pegajosas en el cerebro, y tau, una proteína que forma ovillos en el cerebro. Difieren en la metodología y en la forma de informar los resultados: Lumipulse proporciona un resultado negativo, positivo o indeterminado que indica la probabilidad de que se presenten cambios de Alzheimer en el cerebro, mientras que Precivity proporciona una puntuación numérica que estima la probabilidad de que una persona presente placas amiloides y cambios de tau compatibles con la enfermedad.

La autorización de la FDA puede allanar el camino para el reembolso de estas pruebas. Fujirebio Diagnostics afirma que la prueba Lumipulse debería estar disponible en las próximas semanas, y el precio aún se está definiendo. PrecivityAD2 cuesta alrededor de $1,000 y generalmente se paga directamente del paciente.

Al aprobar la prueba Lumipulse, la FDA indicó que no es una prueba independiente y que se deben utilizar otras evaluaciones clínicas o pruebas adicionales para determinar las opciones de tratamiento. Sin embargo, los análisis de sangre podrían reducir drásticamente los largos tiempos de espera para la evaluación del Alzheimer y permitir una detección y un diagnóstico más tempranos, sencillos y precisos, según el Dr.  Howard Fillit , geriatra que trata a pacientes con Alzheimer y director científico de la Fundación para el Descubrimiento de Medicamentos contra el Alzheimer, una organización sin fines de lucro.

Los investigadores también están trabajando en más análisis de sangre para detectar otros marcadores que podrían contribuir al Alzheimer, como la inflamación cerebral. «Esto es solo el comienzo de los análisis de sangre para el deterioro cognitivo», afirma Fillit.

También se están desarrollando nuevos análisis de sangre para ayudar a los médicos a ser más proactivos en la atención de pacientes con enfermedades autoinmunes, que son la tercera causa más común de enfermedades crónicas en EE. UU. y su prevalencia está aumentando. Estas enfermedades se producen cuando el sistema inmunitario se confunde y comienza a atacar las células y tejidos sanos. El lupus, una enfermedad autoinmune, por ejemplo, puede causar inflamación crónica en todo el cuerpo y es muy impredecible, alternando entre brotes y remisiones. Conlleva el riesgo de daños a largo plazo.

Mayo Clinic Laboratories colaboró ​​con Progentec Diagnostics, una empresa de salud digital y tecnología de biomarcadores especializada en enfermedades autoinmunes, en sus análisis de sangre predictivos para el lupus. Estos análisis utilizan marcadores sanguíneos para identificar las concentraciones de 11 proteínas plasmáticas asociadas con la actividad del sistema inmunitario en el lupus. Impulsada por un algoritmo basado en IA que analiza posibles señales de alerta en la sangre del paciente, la prueba puede calcular el riesgo de un brote de la enfermedad en las próximas 12 semanas.

El pasado mes de agosto, KJ Muldoon nació con un trastorno genético potencialmente mortal. Apenas seis meses después, recibió un tratamiento Crispr diseñado específicamente para él.

Muldoon padece un trastorno poco común conocido como deficiencia de CPS1, que provoca la acumulación de una cantidad peligrosa de amoníaco en la sangre. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con esta enfermedad morirán a temprana edad. Las opciones de tratamiento actuales —una dieta muy restrictiva y un trasplante de hígado— no son ideales. Sin embargo, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine logró superar el plazo habitual de desarrollo de fármacos, que suele durar años, y utilizó CRISPR para crear un medicamento personalizado para el queratocono en cuestión de meses.

«Teníamos un paciente que se enfrentaba a un resultado muy, muy devastador», dice Kiran Musunuru, profesor de investigación traslacional en la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Niños de Filadelfia, quien formó parte del equipo que creó el tratamiento de KJ.

Cuando KJ nació, tenía los músculos rígidos, estaba aletargado y no comía. Tras tres dosis de su tratamiento personalizado, KJ ​​está empezando a alcanzar hitos de desarrollo que sus padres nunca imaginaron que alcanzaría. Ahora puede comer ciertos alimentos y sentarse erguido por sí solo. «Realmente ha avanzado muchísimo», dice su padre, Kyle Muldoon.

El caso se detalla hoy en un estudio publicado en The New England Journal of Medicine y se presentó en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular en Nueva Orleans. Podría servir de modelo para desarrollar tratamientos de edición genética personalizados para otros pacientes con enfermedades raras que tienen pocos o ningún tratamiento médico disponible.

Cuando el cuerpo digiere proteínas, se produce amoníaco. Una enzima importante llamada CPS1 ayuda a eliminar este subproducto tóxico, pero las personas con deficiencia de CPS1 carecen de esta enzima. Un exceso de amoníaco en el organismo puede provocar daño orgánico, e incluso daño cerebral y la muerte.

Desde que nació, KJ ha estado tomando medicamentos especiales para reducir el amoníaco y una dieta baja en proteínas. Sin embargo, tras recibir el medicamento Crispr a medida, KJ pudo reducir la dosis y empezar a consumir más proteínas sin sufrir efectos secundarios graves. Sigue hospitalizado, pero sus médicos esperan poder darle de alta en el próximo mes aproximadamente.

Tanto los padres de KJ como su equipo médico no llegan a considerar la terapia Crispr una cura, pero afirman que es prometedor ver su mejoría. «Aún es muy pronto, así que tendremos que seguir observando de cerca a KJ para comprender plenamente los efectos de esta terapia», afirma Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del Programa Frontier de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Hereditarios del Hospital Infantil de Filadelfia y profesora adjunta de pediatría en Penn Medicine, quien dirigió el proyecto junto con Musunuru. Ahrens-Nicklas afirma que el tratamiento con Crispr probablemente transformó la deficiencia grave de KJ en una forma más leve de la enfermedad, pero que aún podría necesitar medicación en el futuro.

Ahrens-Nicklas y Musunuru se unieron en 2023 para explorar la viabilidad de crear terapias de edición genética personalizadas para cada paciente. Decidieron centrarse en los trastornos del ciclo de la urea, un grupo de afecciones metabólicas genéticas que afectan la capacidad del cuerpo para procesar el amoníaco, incluyendo la deficiencia de CPS1. A menudo, los pacientes requieren un trasplante de hígado. Si bien el procedimiento es posible en bebés, es médicamente complejo. Ahrens-Nicklas y Musunuru vieron la oportunidad de encontrar otra vía.

Cuando nació KJ, los investigadores utilizaron la secuenciación genómica para determinar la mutación genética específica que causaba su enfermedad. Resultó que KJ había heredado dos mutaciones diferentes en el gen CPS1, una de cada progenitor. El equipo decidió centrarse en la mutación que se había reportado previamente en un paciente no emparentado con deficiencia grave de CPS1; la otra no se había observado antes.

El equipo de KJ recurrió a Crispr, la tecnología ganadora del Premio Nobel que permite editar el ADN con precisión. Hasta el momento, solo un medicamento basado en Crispr está disponible comercialmente. Aprobado a finales de 2023, trata la anemia de células falciformes y la betatalasemia. Se están desarrollando otras terapias basadas en Crispr para enfermedades más comunes que afectan a decenas o cientos de miles de pacientes.

El atractivo de Crispr reside en su potencial para abordar directamente la causa genética subyacente de una enfermedad, en lugar de simplemente tratar los síntomas, como lo hace la gran mayoría de la medicina actual. La terapia Crispr aprobada, Casgevy, se administra como tratamiento único. Sin embargo, el equipo dirigido por Filadelfia diseñó específicamente la terapia de KJ para que fuera redosificable por motivos de seguridad, comenzando con una dosis baja para garantizar la ausencia de efectos adversos. Terry Horgan, un joven de 27 años con distrofia muscular de Duchenne, falleció en 2022 poco después de recibir el primer tratamiento Crispr personalizado conocido. Su muerte probablemente se debió a una reacción al virus utilizado para administrar las moléculas Crispr.

Para el tratamiento de KJ, los investigadores utilizaron una versión de Crispr llamada edición de bases, que puede cambiar una «letra» de una secuencia de ADN por otra. Empacaron los componentes de edición de bases en pequeñas burbujas llamadas nanopartículas lipídicas, que luego se administraron mediante una infusión intravenosa.

Sin embargo, antes de poder administrárselo a KJ, se evaluó su seguridad en ratones y monos. Dado que el fármaco no estaba aprobado, el equipo necesitaba la autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para usar el tratamiento experimental en un paciente individual. Los investigadores solicitaron la autorización a la FDA el 14 de febrero y recibieron la aprobación el 21 de febrero. Le administraron a KJ su primera dosis el 25 de febrero.

«Las respuestas clínicas descritas son impresionantes», afirma Timothy Yu, neurólogo del Hospital Infantil de Boston que no participó en el desarrollo del tratamiento de KJ. Yu añade que el enfoque del equipo de Filadelfia fue un proceso integral, muy meticuloso y exhaustivo.

El laboratorio de Yu ha estado trabajando en medicamentos genéticos personalizados basados ​​en oligonucleótidos antisentido o ASO, moléculas cortas que bloquean la producción de proteínas. Yu desarrolló un ASO personalizado en 10 meses para una niña con enfermedad de Batten , un trastorno neurodegenerativo raro y mortal. El tratamiento se denominó Milasen, en honor a la paciente, Mila. Fue el primer medicamento diseñado específicamente para tratar la mutación genética de una sola paciente. El tratamiento mejoró temporalmente la condición y la calidad de vida de Mila, pero finalmente falleció en febrero de 2021 a los 10 años.

“La gran ventaja de la edición de bases con Crispr reside en su amplia aplicabilidad a muchos tipos de mutaciones genéticas. “Su principal ventaja es que estamos en las primeras etapas de demostrar la administración eficiente y segura de Crispr a muchos órganos diferentes”, afirma Yu. Los ASO, por su parte, están bien aprobados para su uso en el cerebro, la médula espinal y el ojo, que son más difíciles de abordar con Crispr.

Crispr podría abordar diversas enfermedades genéticas y tipos de cáncer, pero su localización en el lugar adecuado del organismo sigue siendo un desafío. El medicamento Crispr aprobado, Casgevy, implica extraer células del paciente y editarlas fuera del cuerpo, un proceso arduo y costoso. Un fármaco administrado directamente al cuerpo sería mucho más práctico. El hígado es un primer objetivo fácil, ya que las nanopartículas lipídicas gravitan allí de forma natural, pero solo algunas enfermedades pueden tratarse de esta manera.

Dado que los trastornos del ciclo de la urea se originan principalmente en el hígado, podrían ser un objetivo principal para los medicamentos Crispr personalizados. «Acabamos de desarrollar una nueva estrategia», afirma Fyodor Urnov, director científico del Instituto de Genómica Innovadora de la Universidad de California en Berkeley, quien colaboró ​​en el artículo.

Urnov afirma que el caso de KJ demuestra que se pueden crear tratamientos genéticos a medida con rapidez y éxito para tratar a pacientes graves. «Esto podría haber fracasado de muchas maneras», afirma. «Nada estaba garantizado». Cada día le preocupaba que KJ falleciera antes de que pudieran terminar la terapia.

El equipo no especificó el costo exacto de producción de la terapia, pero Musunuru afirma que fue comparable al costo de un trasplante de hígado, alrededor de $800,000. Las empresas involucradas en la fabricación —Aldevron, Danaher e Integrated DNA Technologies— hicieron contribuciones en especie.