Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara.
Las enfermedades raras no siempre han recibido la atención que merecen porque afectan a relativamente pocas personas.
Lo que hace que una enfermedad sea rara es su prevalencia, es decir, el número de personas que viven con ella. En Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella con la que viven menos de 200.000 personas. (En otras palabras, 60 por 100.000 personas).
En todo el mundo, las enfermedades raras se identifican y abordan de manera diferente. La Unión Europea considera una enfermedad rara si no afecta a más de 50 de cada 100.000 personas . La Organización Mundial de la Salud, por otra parte, define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 65 por cada 100.000 personas.
Una enfermedad rara suele ser genética; Se descubrió que el 72% de las enfermedades raras analizadas por los investigadores en un artículo de 2019 publicado en el European Journal of Human Genetics tenían un origen genético.
A menudo pueden pasar años antes de que a una persona se le diagnostique adecuadamente una enfermedad rara, y alrededor del 95% de las enfermedades raras aún no cuentan con tratamiento.
Otras enfermedades raras podrían ser el resultado de una infección o alergia. En muchos casos se desconoce la causa exacta . Algunos cánceres también son enfermedades raras.
Las enfermedades raras tienden a aparecer en la infancia. Aproximadamente dos tercios de las personas que viven con una enfermedad rara son niños. Lamentablemente, suelen ser incurables. Alrededor del 95% de todas las enfermedades raras aún no tienen tratamiento, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras .
“Las enfermedades raras son una prioridad de salud mundial”, afirma Carina Righetti, directora de Políticas y Acceso al Mercado Global de Enfermedades Raras de Janssen Pharmaceutical Companies de Johnson & Johnson. «Las personas que viven con una enfermedad rara merecen un diagnóstico preciso y acceso oportuno al tratamiento, tal como lo hacen las personas con enfermedades más prevalentes».
Si bien vivir con cualquier enfermedad o trastorno es un desafío para los pacientes, las familias y los cuidadores, las personas con una enfermedad rara tienen más dificultades para obtener un diagnóstico y tratamiento. A menudo pueden pasar años antes de que una persona sea diagnosticada adecuadamente. Estos desafíos se extienden a la investigación y el desarrollo de enfermedades raras.
«Una mayor concienciación sobre las enfermedades raras, una innovación científica sostenida y políticas públicas que apoyen la investigación y el desarrollo y el acceso de los pacientes a nuevas terapias nos permiten trabajar juntos para transformar las vidas de los pacientes con enfermedades raras», señala Righetti.
Johnson & Johnson está trabajando para abordar estos desafíos profundizando en la investigación con el objetivo de desarrollar medicamentos nuevos y transformadores que aborden las necesidades insatisfechas de estos pacientes. Estos esfuerzos abarcan muchas áreas de enfermedades, incluido el mieloma múltiple, la enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido , la amiloidosis AL , enfermedades raras de la retina, la hipertensión arterial pulmonar y otras.
Los pacientes que padecen las aproximadamente 7.000 enfermedades raras identificadas hasta ahora también han ayudado a generar conciencia y alentar la acción, como por ejemplo estableciendo el primer Día anual de las Enfermedades Raras el 28 de febrero de 2008.
